Laboratorio Bioanalisi Cliniche srl – Servizio di Analisi Genetiche Avanzate

13 ott 2026 · @BIOANALISI

Chi siamo

Dal 1980 il Laboratorio Bioanalisi Cliniche affianca cittadini, medici e strutture sanitarie del territorio di San Felice a Cancello (CE) con analisi cliniche di routine e specialistiche. Accanto alla diagnostica tradizionale abbiamo sviluppato un’area dedicata alla genetica medica, per offrire percorsi di diagnosi, prevenzione e pianificazione familiare con strumenti moderni e con un’attenzione costante alla persona.

La genetica non è solo tecnologia: un test ha valore se il risultato viene spiegato e inserito in un percorso clinico. Per questo ogni analisi è accompagnata da consulenza pre-test e post-test.

Cosa offriamo

Il servizio di genetica avanzata si articola in tre aree:

1. Genetica per patologia: conferma diagnostica, ricerca di predisposizioni, studio dei familiari.
2. Genetica preconcezionale e della coppia: per chi desidera un figlio e vuole conoscere il proprio profilo di rischio.
3. Genetica a supporto della procreazione medicalmente assistita (PMA): indagini preliminari per le coppie che iniziano il percorso e che spesso vengono richieste dal centro PMA.

Tecnologie e metodiche

Utilizziamo, in base al quesito clinico, metodiche complementari:

• Sequenziamento di nuova generazione (NGS): pannelli di geni mirati ed esoma clinico, per analizzare molti geni contemporaneamente.
• Sequenziamento Sanger: conferma delle varianti e analisi di singoli geni o regioni specifiche.
• PCR e PCR quantitativa (real-time): ricerca di mutazioni note, analisi di espansioni, genotipizzazione.
• MLPA e array-CGH: individuazione di delezioni e duplicazioni (alterazioni del numero di copie) non rilevabili con il sequenziamento.
• Citogenetica classica e molecolare: cariotipo su sangue periferico e studio di anomalie cromosomiche numeriche e strutturali.

I risultati sono interpretati secondo le linee guida internazionali di classificazione delle varianti (patogenetiche, probabilmente patogenetiche, di significato incerto, benigne) e confrontati con banche dati scientifiche aggiornate.

Genetica per patologia

Indicata per chi ha una diagnosi da confermare, sintomi suggestivi di una condizione ereditaria o una storia familiare significativa.

Area	Esempi di analisi
Oncologia ereditaria	Pannelli per tumore della mammella e dell’ovaio (BRCA1/BRCA2 e altri geni), colon-retto (sindrome di Lynch, poliposi), altri tumori ereditari
Malattie cardiovascolari	Cardiomiopatie, aritmie ereditarie, ipercolesterolemia familiare
Malattie neurologiche	Epilessie genetiche, neuropatie, atassie, malattie neuromuscolari
Malattie metaboliche e rare	Pannelli per errori congeniti del metabolismo e per altre patologie rare
Ematologia	Emoglobinopatie e talassemie, emocromatosi, alterazioni della coagulazione su indicazione clinica
Fibrosi cistica e patologie respiratorie	Analisi del gene CFTR
Pediatria e ritardo dello sviluppo	Array-CGH, esoma clinico, cariotipo, X fragile

Il percorso del paziente

1. Valutazione della richiesta medica e della storia familiare.
2. Consulenza pre-test e consenso informato.
3. Prelievo (sangue o saliva) e analisi.
4. Referto con interpretazione clinica.
5. Consulenza post-test e indicazioni per i familiari.

Genetica per le coppie che desiderano un figlio

Molte condizioni ereditarie recessive si manifestano nel bambino anche quando i genitori sono sani: ciascuno può essere portatore sano senza saperlo, perché non ha sintomi né storia familiare. Se entrambi i partner sono portatori della stessa condizione, il rischio di avere un figlio affetto è del 25% a ogni gravidanza. Individuarlo prima del concepimento consente scelte informate.

Test di portatore (carrier screening)

Si eseguono sulla coppia, preferibilmente prima del concepimento.

• Pannelli di screening per portatori: decine o centinaia di geni associati a malattie recessive e legate all’X.
• Condizioni tipicamente incluse: fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), talassemie e anemia falciforme, sindrome dell’X fragile, sordità congenita (GJB2), fenilchetonuria e altre malattie metaboliche. Nel Sud Italia riveste particolare rilievo lo screening delle emoglobinopatie.
• Analisi sul partner: se uno dei due risulta portatore, si estende l’indagine all’altro. Se entrambi lo sono, si offre una consulenza dedicata sulle opzioni riproduttive.

Altre indagini preconcezionali

• Cariotipo di coppia, in particolare dopo aborti ripetuti, infertilità o anamnesi familiare di anomalie cromosomiche.
• Analisi del cromosoma Y (microdelezioni) nell’uomo con alterazioni gravi del liquido seminale.
• Altri test su indicazione clinica, definiti in consulenza.

In gravidanza

• Test prenatale non invasivo (NIPT) su sangue materno, per la valutazione del rischio delle principali aneuploidie fetali. È un test di screening ad alta sensibilità e non sostituisce gli esami diagnostici.
• Indicazione e interpretazione sono condivise con il ginecologo di riferimento. In caso di rischio aumentato il percorso prosegue con gli approfondimenti diagnostici appropriati.

Genetica e procreazione medicalmente assistita (PMA)

Per le coppie che si rivolgono alla PMA, l’indagine genetica preliminare aiuta a orientare la scelta del percorso e a ridurre il rischio di trasmettere condizioni ereditarie.

Che cosa può essere valutato prima di iniziare

• Cariotipo di entrambi i partner, per escludere alterazioni cromosomiche che causano infertilità o aborti ripetuti.
• Screening di portatore esteso, per sapere se la coppia ha un rischio riproduttivo specifico.
• Fibrosi cistica (CFTR), in particolare in caso di azoospermia ostruttiva o assenza congenita dei vasi deferenti.
• Microdelezioni del cromosoma Y nell’infertilità maschile grave.
• X fragile nelle donne con insufficienza ovarica precoce o storia familiare di ritardo mentale.
• Altri test richiesti dallo specialista in medicina della riproduzione.

Il rapporto con il centro PMA

I nostri referti sono pensati per essere condivisi con il centro che segue la coppia. Se dal profilo emerge un rischio elevato, il centro può valutare la diagnosi genetica preimpianto (PGT), eseguita sugli embrioni nelle strutture specializzate. Il laboratorio fornisce la caratterizzazione genetica della coppia che rende possibile e mirata quella scelta.

La consulenza genetica

La consulenza è il cuore del servizio.

• Pre-test: si ricostruisce l’albero genealogico, si spiegano benefici, limiti e possibili esiti del test, si raccoglie il consenso informato.
• Post-test: si illustra il risultato in modo comprensibile, si chiarisce che cosa significa per la persona e per i familiari, si indicano i passi successivi.
• Supporto alla decisione: la coppia riceve informazioni chiare e non direttive. Le scelte riproduttive restano della coppia.

Il risultato di un test genetico può avere implicazioni per l’intera famiglia. Per questo la comunicazione è curata e rispettosa della sensibilità di ciascuno.

Qualità, riservatezza, tempi

• Qualità: procedure documentate, controlli interni e partecipazione a verifiche esterne di qualità.
• Privacy: i dati genetici sono tra i più sensibili. Il trattamento avviene nel rispetto del GDPR e della normativa italiana, con consenso specifico e accesso limitato al personale autorizzato.
• Tempi di refertazione: variabili in base al tipo di analisi.
• Convenzioni: esami svolti in convenzione son il Sistema Sanitario Nazionale.

Come accedere al servizio

1. Contatto: telefonico, via email o direttamente in sede.
2. Richiesta medica del medico di base o dello specialista (ginecologo, genetista, oncologo, centro PMA), dove prevista.
3. Appuntamento per consulenza e prelievo.
4. Referto e consulenza di restituzione.

In sintesi

Offriamo analisi genetiche avanzate con tecnologie moderne, competenza clinica nella lettura dei risultati e accompagnamento umano in ogni fase. Che si tratti di capire una patologia, di prepararsi a una gravidanza o di iniziare un percorso di PMA, il nostro obiettivo è dare risposte affidabili e utili per decidere con serenità.